Sjældne neurologiske lidelser

Neurologiske lidelser påvirker hjernen, rygmarven og nerverne i hele kroppen. Mens mange neurologiske lidelser er almindelige, forekommer andre så sjældent, at de genkendes som sjældne sygdomme. Disse lidelser kan forårsage neurologiske underskud lige fra svage taleproblemer og udviklingsforsinkelser til anfald og spastiske bevægelser.

Dagens video

Carnosinæmi

Carnosinæmi er en sjælden metabolisk lidelse, der også er kendt som carnosinase-mangel, hyper-beta-carnosinæmi og serumkarnosinase-mangel. Denne tilstand forårsager neurologiske underskud og forsinkelser i udviklingen. Tegn og symptomer på denne tilstand omfatter døsighed, mental retardation og anfald, ledsaget af ufrivillige bevægelser af hoved, ben og arme. Disse tegn ses i barndom og fortsætter som et barn udvikler sig.

Syringomyelia

Syringomyelia er en medicinsk lidelse, der får en cyste til at danne sig i rygmarven. Når cysten udvider, ødelægger den rygmarvet. Denne tilstand kan skyldes fødselsdefekter, rygmarvs-traumer eller udviklingsproblemer i hjernen. Tegn og symptomer på syringomyelia kan omfatte smerte, stivhed, svaghed, hovedpine, tarm- og blærekontrolproblemer, seksuelle problemer og nedsat evne til at mærke varme eller kolde temperaturer.

Meiges syndrom er en form for dystoni - en bevægelsesforstyrrelse, som resulterer i muskelsammentrækninger, der forårsager gentagne bevægelser, såsom hurtig blinking og hævning af hagen. Denne tilstand forårsager også kraftig åbning af kæben, fremspring i tunge og muskelspasmer, der overlapper musklerne, som er ansvarlige for at rotere hovedet. Meiges syndrom kaldes også oromandibulær blepharospasme, Brueghel syndrom og idiopatisk orofacial dyskinesi.

Kluver-Bucy Syndrome

Kluver-Bucy syndrom er en neurologisk lidelse forårsaget af skade på hjernens anterior temporal lobes. Personer med denne tilstand kan opleve hukommelsestab, anfald, demens, manglende evne til at opleve normal frygt og vrede og manglende evne til at genkende genstande visuelt. Personer med Kluver-Bucy syndrom er let distraheret, kan vise upassende seksuel adfærd og ofte indsætte genstande i deres mund. Der findes ingen kur mod denne tilstand, men behandling kan gives for at reducere sine symptomer.

Simian B Virus Infektion

Simian B virusinfektion er forårsaget af en type herpes, der spredes ved udsættelse for aber eller abervæv, som er blevet inficeret med virussen. Når virussen invaderer kroppen, bliver hjernen og dens membraner betændt. Rygmarven kan også påvirkes af simian B-viruset. Antivirale lægemidler skal gives inden for få timer efter virusets eksponering.Valcyclovir er det valgte lægemiddel, men US Food and Drug Administration har ikke godkendt det til behandling af simian B virusinfektion.

Schindler Disease

Schindler sygdom er en arvelig lidelse, der er klassificeret som en lysosomal oplagringssygdom. Denne tilstand resulterer i en mangel på alfa-N-acetylgalactosaminidase, hvilket er et enzym, der hjælper med nedbrydning af lange sukkerkæder i cellerne. Schindler sygdom kan forekomme i barndommen - Type I eller voksen alder - Type II. Det kan også forekomme i en mellemform, som er kendt som Type III. Infantil Schindler sygdom kan forårsage blindhed, anfald og mental retardation. Spædbørn med sygdommen lever typisk ikke længere end 3 eller 4 år. Voksne Schindler sygdom forårsager psykisk svækkelse, nerveproblemer og udvidelse af blodkar, der forårsager vortlignende vækst. Type III kan være mild eller svær. Den milde form af sygdommen kan forårsage adfærdsproblemer og forsinkelser i taleudvikling. Den alvorlige form af sygdommen kan forårsage mental retardation og anfald.