Sygdomme forårsaget af manglende enzymer
Indholdsfortegnelse:
Et enzym er et protein, der fremskynder den hastighed, hvormed en kemisk reaktion opstår. Enzymer er substratspecifikke, hvilket betyder, at hver type enzym har en bestemt type molekyle, som det påvirker. Den menneskelige krop har brug for enzymer til at påvirke de satser, hvor biologiske processer forekommer. En række sygdomme opstår på grund af utilstrækkelige mængder af specifikke enzymer.
Video af dagen
G6PD-mangel
Af alle kendte enzymmangler hos mennesker, glucose-6-phosphat dehydrogenase eller G6PD er mangel den mest almindelige i hele verden. En mangel på G6PD kan arves og ses hyppigst i afrikanske, asiatiske, middelhavs- eller mellemøstlige afstamninger.
Afroamerikanske mænd er de mest demografiske mangler i G6PD i USA. Uden nok G6PD er røde blodlegemer mere sårbare over for nedbrydning, og hæmolytisk anæmi kan resultere. Dem med denne mangel kan ikke vise nogen symptomer, eller de kan opleve anæmi med rygsmerter, mavesmerter eller gulsot, når de udsættes for stressorer som infektion.
Congenital adrenal hyperplasi
En anden arvelig lidelse, medfødt adrenal hyperplasi, er den mest almindelige binyrestomi blandt spædbørn og børn. Denne tilstand skyldes en mangel på enzymet, der gør det muligt for binyrerne at producere tilstrækkelige mængder kortisol. Kroppen reagerer ved at stimulere binyrerne i et forsøg på at bremse cortisolproduktionen. Som følge heraf forstærker binyrerne og producerer mere cortisol samt hormoner, som får kroppen til at reabsorbere vand og natrium og andre hormoner, der påvirker mandlige seksuelle egenskaber. Et overskud af hanlige hormoner kan resultere.
Gauchers sygdom
Gauchers sygdom er en arvelig mangel på enzymet glucocerebrosidase. Uden tilstrækkelige mængder af dette enzym akkumuleres et fedtstof kaldet glucocerebroside i de indre organer, herunder hjernen. Enzymudskiftningsterapi kan bidrage til at reducere skeletanomalier og unormale blodtal i forbindelse med visse typer af denne lidelse.
Pyruvat kinase mangel
En arvelig mangel på enzymet pyruvat kinase forårsager røde blodlegemer at bryde ned, hvilket resulterer i anæmi. Efter G6PD-mangel er det den næst mest almindelige enzymrelaterede defekt, der kan forårsage nedbrydning af røde blodlegemer. Til forskel fra G6PD-mangel er pyruvat kinase mangel til stede på tværs af alle etniske baggrunde. Symptomer på denne mangel er anæmi, gulsot og sløvhed.